Witajcie Kochani ❤️?
Dawno się nie odzywaliśmy…. Czekałam na tą chwilę, żeby Wam powiedzieć …WKOŃCU JEST LEPIEJ… niestety nie jest?Napady męczą Patusie codziennie, do tego wszystkiego bardzo źle sypia, praktycznie każdą noc mamy zarwaną. Powiem Wam, że kawa o drugiej w nocy smakuje całkiem nieźle?. Terapia sterydami niestety nie przyniosła oczekiwanych rezultatów, a Pati oprócz walki hormonalnej ( bo to już taka mała kobietka się robi❤️), teraz zmaga sie ze skutkami sterydów. Kolejny pobyt w szpitalu juz niedługo… może coś jeszcze wymyślą…?
Kochani obiecałam Wam również informacje odnośnie badań genetycznych WES, które robiliśmy w zeszłym roku. Wyniki Patusi mielismy juz w listopadzie, jednak Pani doktor chciała jeszcze się upewnić i potwierdzić je u Mai, więc czekaliśmy cierpliwie. W zeszłym tygodniu odebraliśmy komplet wyników i diagnozę…U dziewczynek znaleziono bardzo rzadką wadę , mutację genetyczną, która jest przyczyną ich stanu zdrowia. Pani doktor,cudna zresztą, wyszukała co mogła aby przekazać nam najwięcej informacji o chorobie. Choć przypadkow nie jest dużo, wiemy że nie prowadzi ona do regresji. Może teraz niektórzy pomyślą, że jestem zbyt optymistyczna, ale wierzcie mi że to bardzo dobra wiadomość.? Wierze i wiem , że jeśli opanujemy napady, i wszelkie inne dolegliwosci, skupimy sie na rehabilitacji, nauce i stymulacji terapiami, dziewczynki będą mieć szanse naprawdę dobrze funkcjonować. Dodaje mi to jeszcze wiejszej motywacji do walki. ??A z takim zespołem terapeutycznym jaki mamy i Wami kochani ?? damy rade to wszystko osiągnąć, ja to poprostu wiem?.
…a właśnie nasz zespół terapeutyczny powiększył sie o dwie osoby… o nich wszystkich już niebawem …
Kochamy Was bardzo i pozdr